M. L. Barr és E. G. Bertram mutatta ki jelenlétét 1949-ben. Nőstény macska idegsejtjeinek sejtmagvában akadtak rá az igen élénken festődő, apró kromatin testecskére, amelyet szexkromatinnak neveztek el.
Köztudott, hogy az ember testi (szomatikus) sejtjeinek mindegyikében 46 kromoszóma van. A kromoszómák a sejtmagban találhatók, mégpedig két formában: tömörült, zsugorodott állapotban – az osztódásban levő sejteknél; megnyúlt, fellazult állapotban – az osztódásban nem levő, interfázisban található sejteknél.
A kromoszómák gerincét kromonémáknak nevezett, spirálisan feltekeredett és a kromoszómák egész hosszán végighúzódó szálacskák, filamentumok képezik. A kromonémák spiralizáltságának, feltekeredettségének foka és a tekercsmenetek nagysága (szélessége) ugyanazon szervezet különböző sejtjeiben, valamint a sejt életciklusának különböző szakaszaiban más és más. Így például az osztódásban nem lévő sejteknél a kromonéma-szálacskák rendkívül megnyúltak, mondhatjuk kicsavarodottak, az egyes spirálmenetek szélesek, maga a szálacska rendkívül vékony; osztódás idején a kromonémák megrövidülnek, a tekeredettség fokozódik és ennek következtében a szálacska vastagszik. Ezzel magyarázható az, hogy a kromoszómák miért láthatók jól a sejtosztódás egyes fázisaiban és miért nem figyelhetők meg a nyugalomban lévő sejtekben.
Az is közismert, hogy a sejtekben a kromoszómák tartalmazzák az öröklődési információkat továbbító dezoxiribonukleinsavnak, a DNS-nek a legnagyobb részét. A sejtek osztódása előtti szakaszban a sejtmag DNS-tartalma replikáció útján megkétszereződik, majd osztódáskor egyenlő mennyiségben kerül a keletkező két leánysejtbe.
A kromoszómák anyagának összességét kromatinállománynak nevezik. Ezt az állományt festődésének intenzitása, a kondenzáltsági foka szerint eukromatinra és heterokromatinra osztják. A tömött, élénken festődő és általában a sejtmag szélén elhelyezkedő heterokromatinban az öröklődési anyag replikációja későn következik be, vagyis a heterokromatin olyan kromoszómákat és kromoszómarészeket képvisel, ahol az öröklődési anyag lappangó, nem működő állapotban van.
Ezzel szemben a lazább felépítésű, gyengébben festődő eukromatin olyan kromoszómákat és kromoszómaszakaszokat képvisel, amelyekben az öröklődési anyag aktív, működő állapotban van, ahol a DNS replikációja élénken folyik. Ennek következtében a sejtosztódás során az eukromatin jelentős változáson (kondenzálódáson, spiralizáción stb.) esik át.
Végeredményben a kétféle kromatin ugyanannak a genetikai anyagnak két egymást követő állapota, amelyek arról nyújtanak felvilágosítást, hogy egy adott pillanatban a gének milyen működési állapotban vannak.
Az ember testi sejtjeinek 46 (azaz 23 pár) kromoszómája közül 44 (22 pár) „rendes” kromoszóma (autoszóma), 2 (1 pár) pedig heteroszóma vagy nemi kromoszóma. A nemi kromoszómák alakja és nagysága eltér a rendes kromoszómákétól. A nőknél a nemi kromoszómákat XX-szel, a férfiaknál XY-nal jelölik. S. Ohno és munkatársai 1959-ben kimutatták, hogy az emlősállatok nőstényeinél az X-szel jelölt két nemi kromoszóma közül az egyik eukromatinos jellegű, és ugyanúgy viselkedik, mint a 44 rendes kromoszóma, a másik viszont teljes egészében heterokromatinos. Az emlősök hímjeinél meglévő egyetlen X nemi kromoszóma eukromatikus és genetikailag aktív, működő.
Az emlősök nőstényeinél jelenlevő heterokromatinos, genetikailag inaktív X nemi kromoszómát nevezik szexkromatinnak. Ez az apró testecske az, amelyet Barr és Bertram elsőként megfigyelt és leírt (éppen ezért nevezik még Barr-féle testecskének is).
A szexkromatin korán, már a magzati fejlődés kezdetén megjelenik a sejtekben. Például a majmoknál a 9-10 napos, az embernél a 12-16 napos magzatnál már a sejtekben kimutatható, amikor még a nemi mirigyek kialakulása meg sem kezdődött.
A szexkromatin jelenlétének felismerése általános biológiai, valamint gyakorlati, orvosi szempontból egyaránt igen jelentős.
Annak következtében, hogy a nőstény állatoknál az egyik X nemi kromoszóma genetikailag inaktívvá válik, vagyis szexkromatinná alakul, és csupán egy X nemi kromoszóma marad aktív, akárcsak a hímek esetében, a két nem között genetikai egyensúly alakul ki. A két nem közötti arány – mint az köztudott – az emlősöknél és az embernél többé-kevésbé állandó (körülbelül 1:1). Ebben is a szexkromatin biológiai jelentősége nyilvánul meg.
Gyakorlati, orvosi szempontból a szexkromatin jelenlétének vagy hiányának a megállapítása a nemhez kötött kromoszomiális eredetű kóros állapotok felderítéséhez nyújt igen értékes felvilágosítást. Férfiak esetében áll néha elő az a kromoszomiális eredetű kóros állapot, amelyet Klinefelter-szindróma néven ismernek. A Klinefelter-szindrómás férfiaknak nem két, hanem három nemi kromoszómájuk van (XXY), következésképpen testi sejtjeikben jelen van a szexkromatin. Az ilyen férfiak heréje fejletlen, ondósejteket nem termel, az egyén szellemileg visszamaradott. Nőknél előfordul az, hogy csupán egy nemi kromoszóma alakul ki (tehát az illető csak 45 kromoszómával rendelkezik), ilyenkor lép fel a Turner-féle szindróma, amely elsősorban a petefészek és a nemi utak fejletlenségében nyilvánul meg.
A hermafrodita (hímnős) egyének esetében a szexkromatim jelenlétének kimutatása döntő bizonyíték arra, hogy a vizsgált egyének genetikailag nők, ugyanúgy a szexkromatin hiánya a férfi mivoltot bizonyítja. Ennek ismeretében az orvos a megállapított nemnek megfelelő kezelést alkalmazhat.
A szexkromatin tesztet kiterjedten használják a különböző nemzetközi sportversenyek sportorvosi vizsgálatainál. A sportolók, a versenyzők kötelesek magukat alávetni az ilyen irányú vizsgálatoknak, mivel a genetikai nem meghatározása feltétlenül szükséges ahhoz, hogy teljesítményük besorolható legyen az illető nem élettanilag lehetséges teljesítménytartományába.
A szexkromatin teszt adott esetekben jól felhasználható a kriminalisztikában is.
A szexkromatin jelenléte a nőknél (általában az emlősök nőstényeinél) azt bizonyítja, hogy a nemiség kialakulása rendkívül mélyreható folyamat eredménye, hiszen minden egyes sejtre kiterjed. Tehát a nő nemcsak egészében véve, hanem a „legapróbb porcikájáig” (sejtjéig) nő, úgy ahogy a férfi minden egyes sejtje hímnemű. A genetikai nem a megtermékenyítés pillanatában meghatározódik, és a magzatból kifejlődő egyén egész életén át azzal marad.
A szex-kromatin felismerése óta tehát az emlősök és az ember bármelyik sejtjéből (aránylag egyszerű módszerek segítségével) meg lehet állapítani a nemet. Nem így áll a dolog a többi gerinces állattal. A halak, a kétéltűek és a hüllők esetében nem sikerült szexkromatint kimutatni, a madarak esetében pedig a szexkromatin jelenlétét kétségesnek tartják.
Megjelent A Hét V. évfolyama 9. számában, 1974. március 1-én.
