„Amint a kémia és a fizika kutatásaival a molekulákig és atomokig hatol, a biológiai tudományoknak is ezen legkisebb egységek tanulmányozásáig kell eljutniuk, hogy ezek kapcsolataiból magyarázza meg az élővilág jelenségeit.”
H. De Vries
A holland botanikus és genetikus e közel egy évszázada fogalmazott programját – teljesítettnek tekinthetjük. A molekuláris genetika ma a dezoxiribonukleinsav (DNS) felépítésében résztvevő és a genetikai ABC-t képező purin és pirimidin bázisok (adenin, guanin, valamint citozin és timin) négy „betűjével” leírható, a fehérjék szintézisét determináló programot igyekszik megfejteni. E programnak egyszerre kell biztosítania: a fehérjemolekulát alkotó aminosavak számát, a beépülő aminosavak milyenségét, az aminosavak szekvenciáját, a polipeptid lánc szekundér és tercier struktúráját – a bioszintézis elemeinek stabilitását térben és időben.
E bonyolult, szakmai zsargonban fogalmazott, egyelőre talán ismeretlen elemekkel tűzdelt bemutatás – előrevetítés csupán. A tudomány a kérdés felvetéséig is lassan jutott el, nem foghatunk „in medias res” a megoldás magyarázatához.
A kromoszómáknak az öröklődésben betöltött szerepét, mint már láttuk (A Hét 1973. 36. sz.) hatalmas tényanyaggal bizonyította Morgan és iskolája. A kémiai felépítésükben résztvevő DNS kimutatása felvetette ennek az anyagnak a jelentőségét az öröklődésben, de az így született hipotézis bizonyításra várt. A bizonyítás pedig nem csupán kísérleti-technikai nehézségekbe ütközött. Egy évszázados hagyományokkal rendelkező, a morfológiára (alaktanra) alapozott kutatási szemléletnek át kellett adnia helyét egy új, dinamikusabb szemléletnek, mely az eddig folyó kémiai kutatások élő szervezetre vonatkozó eredményeit a biológiai ismeretekkel egyesítve, újszerűen próbálja magyarázni az élőanyag mozgástörvényeit.
KÍSÉRLETI MEGFIGYELÉSEK, BIZONYÍTÉKOK
A sejt – többsejtűekre vonatkoztatva a szervezet – valamely kémiai alkotó részének örökléstani szerepe akkor bizonyítható egyértelműen, ha annak tisztított kivonatát egy másik, örökléstanilag jellemző, stabilan különböző tulajdonságot mutató sejtbe (szervezetbe) juttatjuk, és hatására ez utóbbi tulajdonságai a kivonatot adó sejt (szervezet) sajátságainak megfelelően változnak meg. Esetünkben a DNS-nek egy, a kísérlet céljára kiválasztott szervezetből kivont, tisztított formájára van szükség, melyet egy másik, eltérő tulajdonságokkal rendelkező szervezetbe kell bejuttatnunk.
Az első kísérleteknél erre nem volt lehetőség.
F. Griffith bakteriológus 1928-ban a Pneumococcus (a tüdőgyulladás kórokozója) két különböző törzsével végzett kísérletei után érdekes bejelentést tett. Kísérleti egereibe úgynevezett R típusú avirulens (betegséget nem okozó) Pneumococcus-törzset együtt oltott S típusú virulens (betegséget okozó), de hővel előzetesen elölt Pneumococcusokkal. Egy ártalmatlan és egy ártalmatlanná tett baktériumkeveréktől természetesen azt várta, hogy a kísérleti állatokra hatástalannak bizonyul. Az egerek váratlan pusztulása után, azok szerveiből, meglepetésre, S típusú, virulens Pneumococcusokat is sikerült kitenyészteni. Feltételezése szerint az R típusú törzs tagjai az elpusztított S típusú törzs maradványaiból felszabadult valamely anyag hatására alakultak S típusú kórokozókká. Griffith eredetileg egy összetett cukorra – poliszacharidára – gondolt, de hamarosan kiderült, hogy a változásért felelős anyag sokkal alacsonyabb hőmérsékleten tönkremegy, mint a poliszacharidok.
Avery és munkatársai csaknem tíz évi kutatómunka eredményeként 1944-ben tisztázták, hogy az átalakulást okozó anyag a dezoxiribonukleinsav, majd miután 1948-ban Hotchkiss tiszta formában is előállította ezt az anyagot, döntő kísérletben sikerült igazolni a DNS szerepét a tulajdonságok átvitelében. R típusú Pneumococcus törzset olyan táptalajon tenyésztettek, melyhez az S típusból kivont tiszta DNS-t adagoltak, s ennek hatására S típusúvá alakult. A párhuzamosan végzett ellenőrző kísérletekben, a táptalajhoz adott S típusú sejtekből kivont DNS-hez dezoxiribonukleázét (a DNS-t bontó enzim) is adtak, aminek hatására aktivitását elvesztette, s így az R típusú tenyészet módosulást nem mutatott. Későbbi kísérletekben a DNS-nek a sejtbe való tényleges beépülését is sikerült bizonyítani. E célból, a jellegek módosítása céljából, a donor sejtből származó tisztított DNS-t radioaktív izotóppal jelölték, majd a hatására módosult tulajdonságot mutató receptorsejtből azt sikeresen kimutatták.
Azóta a legkülönbözőbb baktériumtörzseken végzett kísérletek százaival igazolták a DNS genetikai szerepét. Más anyagok (zsírok, cukrok, fehérjék) genetikai szerepét nem sikerült kimutatni.
(A DNS rövidítése nem nemzetközi. Idegen nyelvű szakirodalomban, más formáival: ADN – acid dezoxiribonucleic, DNA – dezoxiribonucleic acid találkozunk.)
A bakteriológiai kísérletek után – főleg szovjet kutatók – magasabb rendű állatokon is végeztek hasonló kísérleteket. Az e célra kiválasztott tyúkfajták öröklődő változásait először vérátömlesztéssel (Sopikov), majd spermával történő injekciózással (Gromov és munkatársai) igyekeztek befolyásolni. A kezelés hatására egyes, a véradó fajtára jellemző tulajdonságok (mint a tollazat színváltozása) a vérkapó egyedeken már az első nemzedékben megfigyelhetők voltak, majd – folytatva a kísérletet – a negyedik nemzedékben már igen határozottakká váltak. Feltételezhető, hogy ezek a változások is a madárvér vörösvérsejtjeiben és a spermiumokban jelenlevő DNS hatásának tulajdoníthatók.
I. Benoit francia kutató és kollektívája (1959) Khaki Campbell rucák hímjének vörösvérsejtjeiből és heréiből kivont, kémiailag csaknem teljesen tiszta DNS-t alkalmazott kísérleteihez. DNS-kivonatukat pekingi kacsák csibéinek hasüregébe vitték be. A kezelt állatoknál egyes jellegek olyan határozott változásai jelentkeztek, hogy azokat a Khaki Campbell-fajtához tették hasonlatossá. Több nemzedéken át követve a kezelt állatok utódait, az azokon megfigyelt új jellegeket örökletesen rözítettnek találták.
AZ ÖRÖKLETES TULAJDONSÁGOKAT DETERMINÁLÓ ANYAG
Eddigi bizonyítékaink alapján joggal tekinthetjük a DNS-t az örökletes tulajdonságok meghatározó és hordozó anyagi alapjának. Kérdés, hogy ez az anyag miként képes e biológiai determináció megvalósítására. Szerkezetének olyan komplex és sokoldalú működésre kell alkalmasnak lennie, melyet eddig nemigen lehetett volna egy kémiai anyagról feltételezni, bármennyire bonyolult szerkezetű legyen is.
Mindazon tényezőknek, amelyek az élő anyagnak az evolúció folyamán létrejött, legkülönbözőbb módon alakult formáit, faji és fajtatulajdonságait (sőt a szervezet önmegújító tevékenysége során az egyéni tulajdonságokat) fenntartják s azokat az öröklődés jelensége folytán nemzedékeken át állandósítják, néhány DNS molekulában – a szervezet minden sejtjében jelen kell lenniük.
Az élő szervezet legjellemzőbb tulajdonsága: a környezetével folytatott anyagcsere folytán történő állandó önmegújítása. E folyamatban szüntelenül azonos minőségű – felépítésű – fehérjéknek kell létrejönniük, melyek nemcsak fajonként, fajtánként, de egyedenként is fajlagos tulajdonságokat mutatnak. Ezért a genetikai determináció mikéntjére elsősorban a fehérjeszintézis szintjén kell választ keresnünk. A fehérjék felépítésében részt vevő 20 aminosav minőségi és mennyiségi megoszlása, a fehérjék szerkezetébe való beépülési sorrendje, térbeli elhelyezkedése, valamint a nem fehérje természetű anyagokkal való kapcsolata szigorúan meghatározott, akárcsak szervezetszinten sorrendben kialakult működések beindulása és megszűnése. Ha tehát a DNS genetikai irányító szerepét elfogadjuk, benne olyan jelrendszert tételezünk fel, mely mindezeket képes determinálni. E feltételezéssel az öröklődés egyik részét, a tulajdonságokat állandósító jellegét – konzervatizmusát – már meg is magyaráztuk. Az öröklődés konzervatizmusának ellenpólusa: a változékonyság viszont a faj fennmaradásának szintúgy feltétele. Az élő szervezet merev stabilitása változott környezeti feltételek mellett annak pusztulását okozná. A rendszer determinizmusa tehát nem lehet merev. Új helyzetben a külső ok szerint változnia kell a belső szabályozásnak: be nem programozott helyzetben is kiegyensúlyozott állapotot kell létrehoznia, s ennek a jelrendszerben is változást kell eredményeznie. Enélkül elképzelhetetlen lenne az élővilág evolúciója, mely a szervezetek sokféleségét létrehozta. E mechanizmus részleteinek megismeréséhez a DNS szerkezeti felépítésének felfedezése olyan kulcsjelentőségű ismeretnek látszik, mely a biológia számára az első kapukat már megnyitotta.
A KÉMIAI SZERKEZET
A nukleinsavak nukleotidok polimerizációja útján keletkeznek. Aszerint, hogy a szerkezetükbe beépülő nukleotidok cukorkomponensei dezoxiribozt vagy ribozt tartalmaznak-e, beszélünk dezoxiribonukleinsavról vagy ribonukleinsavról. A DNS nukleotidái foszforsavból, dezoxiribozból és egy purin vagy pirimidin bázisból épülnek fel. (A bázisok: adenin és guanin, illetőleg citozin és timin lehetnek. Fontos megfigyelés, hogy az adenin és timin, valamint a guanin és citozin mennyisége egymásnak mindig pontosan megfelel, viszont e bázispárok aránya semmilyen törvényszerűséget nem mutat és fajonként változó.) A nukleotidákat a cukorrész és foszforsav között kialakuló kötés kapcsolja össze. Egy foszforsav molekula tehát két-két cukormolekulát úgynevezett foszfátkötéssel kapcsol egybe. A bázisok a cukormolekulához kapcsolódnak.
1954-ben Watson és Crick kimutatta, hogy a DNS molekula két, egymás köré csavart nukleotidláncból áll, melyekben a szembefekvő bázispárok közötti hidrogénkötések a két hélixet összekapcsolják. A molekula nagyságrendje szinte határtalan lehet. Molekulasúlya legalább milliós nagyságrendű, de elérheti a százmilliót is.
Hossza milliméteres nagyságig nőhet, átmérője 18 Angström. A DNS bázisainak sorrendje igen változatos lehet – mint látni fogjuk, ez teszi értelmezhetővé a genetikai ábécét – arányuk viszont egymásnak pontosan megfelelő, s az egymás köré csavart foszfor–pentóz láncokban egymással szemben mindig a timin–adenin (T–A), illetve guanin–citozin (G–C) pár áll.
Biológiai szempontból rendkívül fontos a DNS-lánc önreprodukciója, „szaporodási módja”, ugyanis a sejtosztódás folyamatában elsőrendű feltétel ennek mennyiségi megkétszereződése. A Watson és Crick által leírt modell alapján a fizikai és biológiai kísérleti eredményeket egybevetve, a folyamatot a következőképpen magyarázhatjuk: a DNS molekula térbeli felépítése lehetővé teszi, hogy aránylag igen kis energia hatására a két hélix elektromosan feltöltődjék. Ennek következménye, hogy a két nukleotidlánc elektrosztatikus töltése széttaszítja a két fonalat, elszakítva a hidrogénkötéseket, s azok villámzárszerűen szétcsavarodnak. A DNS molekula szétcsavarodása elszakítja egymástól a szemben fekvő bázispárokat, a fél DNS-spirálisok viszont az anyagcsere-folyamatban ismét kiegészülnek, és így két új kettős hélix képződik. Említettük már, hogy a bázispárok meghatározottak, tehát az önreprodukció folyamatában a molekula szerkezete nem változhat, a fél DNS molekulák mindenike modellje (mátrixa) a ráépülő, kiegészítő molekulának. Így magyarázható, hogy a DNS molekulában annak a bázispárok sorrendje által megszabott – minden specifikus tulajdonsága elvileg korlátlan ideig rögzíthető, sőt a sejtosztódás során továbbadható. Az információelmélet fogalmai szerint: úgy képes önmagát sokszorozni, hogy információtartalma nem változik. A DNS molekula, a fehérjeszintézis és az öröklődés biológiai folyamata ily módon kerülnek egymással kapcsolatba.
EGY KIS INFORMÁCIÓELMÉLET
Az információelmélet alkalmazása a biológiában, közvetlenül az örökléstanban, jelentősen megkönnyítette a jelenségek elméleti magyarázatát. A molekuláris genetika egész problematikája – minden bonyolultsága ellenére – a következőkre egyszerűsíthető:
1. Hogyan valósul meg a fehérjék fajlagos (specifikus) felépítésének stabilitása?
2. Melyek és hogyan hatnak azok a tényezők, amelyek a genetikai információt meghatározzák? Az információ fogalmát itt mint az egyes jellegeket determináló tényezők együttesét értelmezzük, amelynek alapján az információ felvevője, „címzettje” megkülönböztethet valamely változatot, diverzitást egy másiktól.
Minden információs rendszer kötelező elemei: az adó, a vevő és a kettőt összekötő, az információt közvetítő köztes rendszer. Az információ továbbításához annak valamely formában kifejezettnek – kodifikáltnak – kell lennie. A kifejezés alapegységei az információs rendszerben értelmezhető szimbólumok. A segítségükkel kodifikált „hír” érthetőségét a közvetítő rendszer fordítást végző elemei teszik lehetővé.
A GENETIKAI KÓD
Az öröklődés fogalma úgy is felfogható, mint a szervezetre vonatkozó valamennyi információt tartalmazó könyv, mely nemzedékek során átadódva biztosítja a szervezetek formai, szerkezeti és működésbeli sajátosságait. A genetikai ábécé elemeit a DNS molekulát felépítő nukleotidek tartalmazzák. A köztük levő különbségeket azok purin és pirimidin bázisai (A, G, C, T) határozzák meg. A genetikai ábécének a négy „betűje” első lépésben húsz diverzitást – a fehérjék felépítésében résztvevő 20 aminosavat – jelöl. Mivel a fehérjék szerkezeti különbségei mennyiségi és minőségi eltérésekből egyaránt adódhatnak, ennek a jelölésnek térben és időben való történéseket, mennyiségi és minőségi sajátosságokat egyaránt meg kell határoznia. Sokáig vitatott kérdés volt, hogy a négy bázis hogyan kódolhatja a húszféle aminosavat. Nyilvánvaló, hogy egy bázis nem képezheti külön egy aminosav jelét, hisz csak négy bázis van, sőt a két-két bázisból adódó 16 variáns is kevés. Egy aminosavat kódoló báziscsoportot (kodont) tehát legalább három bázisból állónak kell feltételezni. A három bázisból álló 64 variáció viszont több a szükségesnél. Feltételezhető tehát, hogy egy aminosavnak több kódja is lehetséges, ezen kívül pedig lennie kell a rendszerben kezdés-kódjelnek (iniciáló kódnak) és „állj”-jelnek is (melyek a szintézis kezdetét és leállítását szükséglet szerint meghatározzák), a variációk egy része pedig nem az aminosavak beépülésében játszik szerepet. Nierenberg és Matthaei (1961) kísérletileg is bizonyította, hogy egy aminosavat valóban egy három bázisból álló triplet (kodon) kódol, egy évvel később pedig Ochoa és munkatársai már mind a 20 aminosav kódját meghatározták.
A DNS-ben bázistripletekkel kódolt információ a ribonukleinsav közvetítésével jut a sejtmagból a citoplazmába, az aminosavak polimerizációjának, a fehérjeszintézisnek a helyére. Az RNS molekula szerkezeti felépítés szempontjából szintén spirális nukleotidaláncot képez, de ez nem mutat a DNS-hez hasonló szabályosságot. Háromféle RNS ismeretes, ezek a sejtben betöltött szerepük szerint szerkezetileg is különböznek. Az mRNS (messenger, hírvivő) a DNS-matricán szintetizálódik, oly módon, hogy a kettős hélix az RNS polimeráze nevű enzim hatására szétnyílik, s az egyláncú DNS-matricán RNS „lenyomat” képződik, vagyis a DNS-szál szekvencia komplementerje ráíródik a keletkező RNS-szálra. Ezután a keletkezett RNS-szál leválik DNS-matricájáról, a két eredeti DNS-szál pedig ismét összekapcsolódhat. Az mRNS a kapott információt A, G, U, C bázisaiban kodifikáltan juttatja a citoplazmába, ahol az rRNS-t (riboszóma RNS-t) tartalmazó riboszómákon megtapadva az információs rendszer vevőihez továbbítja a „hírt”.
A fehérjeszintézis alapanyagát képező aminosavakat a harmadik, úgynevezett tRNS (transfer RNS vagy s=solubilis RNS) szállítja keletkezésük után a riboszómákhoz. Az aminosavak aktiválódva – egy itt nem részletezhető folyamat eredményeként – az mRNS által hozott kódnak megfelelően polimerizálódva specifikus fehérjéket képező polipeptid láncot alkotnak. A DNS-ben kódolt információ ezzel a címzetthez érkezett.
Minden információs rendszerben jelentkezhetnek zavaró tényezők, „zörejek”, melyek zavarják a közlemény érthetőségét, esetleg módosítják értelmét. Az aminosav-szekvenciákban (fizikai, kémiai vagy biológiai tényezők hatására) létrejött változások – ha nem válnak a szervezet számára végzetessé – a DNS bázisainak szekvenciáiba is bejegyződhetnek, s a változások a genetikai információ átadása idején a következő nemzedékbe is átadódhatnak. Az ilyen változások, a szervezet tulajdonságainak változásában is kifejeződhetnek, úgynevezett mutációkat eredményezve.
A MUTÁCIÓK
Az információs rendszer ugrásszerű, átmenet nélküli változásainak következményei a mutációk. A mutáció az egyed és a faj szempontjából egyaránt lehet: kedvezőtlen, kedvező vagy közömbös. Többségük természetesen kedvezőtlen, hisz egy kiegyensúlyozott rendszeren belül történnek, és igen kicsi a valószínűsége annak, hogy egy stabil rendszerben bekövetkező változás annak előnyére válik. Mégis feltételezhető, hogy az igen ritka hasznos mutációknak jelentős szerep jut az evolúcióban. Bizonyos, hogy lehetségesek olyan mutánsok, melyek megváltozott feltételek között életképesebbek a normális egyedeknél, s ez a szelekció folyamatában kedvezőbb lehetőséget teremt elszaporodásukhoz és új fajok kialakulását teszi lehetővé. A kedvezőtlen mutánsok természetesen versenyképtelenek s fennmaradásuk lehetőségét a szelekció nullára csökkenti.
A mutációkkal kapcsolatos vizsgálatok tudományos vonatkozásban rendkívül jelentősek. Mai ismereteink metodikai alapjául a molekuláris genetika által felderített, mesterséges, főleg baktériumokon, vírusokon indukált mutációk módszerével végzett kísérletek szolgáltak.
A GÉN FOGALMA
A klasszikus genetika szerint az öröklődés egysége a gén, melyet a kromoszóma tartalmaz. A gén felelős a szervezet tulajdonságainak átadásáért sejtről sejtre (a sejtek szaporodásában), és szülőről-utódegyedre (a nemzedékek egymásutánjában). A gének jellegekben, úgynevezett fénekben válnak kifejezetté. A fének együttesen képezik a szervezet fenotípusát (a megnyilvánuló tulajdonságok összességét). A gének a kromoszómákon lineárisan helyezkednek el, helyük a (locus) pontosan meghatározott nagyságrendű területnek felel meg.
A teljes kromoszóma-garnitúrában résztvevő, egy adott egyedre jellemző gének összességét genomnak nevezzük. Egy tulajdonságot mindig két gén: egy génpár határoz meg. Az egyes génpárok tagjai nem feltétlenül azonos információtartalmúnk, de információtartalmuk rendkívül stabil. Ennek következménye, hogy az öröklődés folyamán az általuk meghatározott jellegek úgy keverednek, mintha fehér és fekete márványkockák tömegét képeznék, melyek együttesen szürke színt eredményeznek, de egymástól teljesen el is választhatók. Ez még Mendel kísérletei idején bebizonyosodott, mint hogy a keresztezés következtében létrejött átmeneti alakok továbbtenyésztése során az eredeti, kiinduló szülői tulajdonságok az utódnemzedékekben mindig ismételten jelentkeztek.
Az egyes génpárok által meghatározott tulajdonságok nem mindig azonos módon nyilvánulnak meg az utódokban. Eszerint szokás megkülönböztetni domináns (uralkodó) jellegeket, melyek akkor is megnyilvánulnak, ha a szervezet csak az egyik szülőtől örökölte azokat, és recesszív jellegeket, melyek egy domináns gén jelenlétében mintegy leárnyékolódnak. Ez a jelenség indokolja a következő két új fogalom használatát: genotípuson értjük a szervezet genetikai alapjába beírt teljes információmennyiséget, míg a fenotípus fogalmával csak a látható vagy kimutatható jellegeket határozzuk meg. Ha a szervezetben egy tulajdonságot meghatározó génpár tagjai azonos információtartalmúak, úgy ennek a tulajdonságnak a szempontjából a szervezet homozigóta, ha viszont információtartalmuk különböző, úgy heterozigóta. Például egy fenotipikusan A vagy B vércsoport tulajdonságú egyén vércsoportját meghatározó génpár nem feltétlenül AA, illetve BB homozigóta képletű lehet, hanem AO illetve BO heterozigóta kombinációból is származhat, ahol az A, illetve B domináns tulajdonság mellett a recesszív O jelleg nem manifesztálódhat, de az utódokban – homozigóta formában – fenotípusban is jelentkezhet.
A fentiekből következik, hogy meghatározásánál a gént egy adott jelleg keletkezéséért felelős teljes értékű, funkcióra képes egységnek kell tekintenünk. Természetes, hogy a gén fogalma az örökléstan fejlődése folyamán az ismeretek bővülésével jelentősen változott. Tegyük hozzá azonban, hogy az új ismeretek nem mondottak ellent a régebbi hipotéziseknek, csak pontosabb magyarázatot adtak az öröklődés jelenségeire. A gén fogalmának egyik legmodernebb meghatározását Beadle (1954) adta, aki a fenotípusban megnyilvánuló működés legelemibb egységének az enzimet tekintette, s ennek alapján határozta meg a gént. Szerinte a gén a kromoszóma azon legkisebb része, mely egy enzim képződéséért felelős. Mai ismereteink alapján állítható, hogy minden testi tulajdonság enzimműködés eredménye, így a már azóta klasszikusnak számító „egy gén – egy enzim” meghatározás is bizonyítható.
Az eddig tárgyaltak alapján a genetikai determináció minőségi kérdései megmagyarázhatók, a szervezet normális működése még korántsem. Mint ismeretes, a sejtek rendkívül sokoldalúan differenciáltak, s ennek megfelelően más-más jellegű fehérjéket és enzimeket termelnek, meghatározott időben és mennyiségben. Figyelembe véve, hogy minden sejt a szervezet egészére vonatkozó teljes információs anyagot, az egész genomot tartalmazza, fel kell tételezni egy olyan mechanizmust, mely a „hol, mikor és mennyi” szabályozását teszi lehetővé, vagyis egyfelől korlátozza az egyes gének aktivitását, másfelől pedig serkenti mások működését. Ennek a mechanizmusnak a működésére próbál magyarázatot adni a Jacob és Monod baktériumokon végzett vizsgálatai alapján született operonelmélet. Az operon olyan genetikai, funkcionális egység, mely a DNS szervesen összetartozó és együttműködő területeit jelöli. Két részből: egy operátor génből és a hozzátartozó egy vagy több strukturális génből, valamint egy regulator génből áll. Az operátor gén a hozzátartozó strukturális gén(ek) irányítását végzi, a regulator gén az operátor működését bénítja s ezzel egy vagy több strukturális gén működése felfüggesztődik. Így az operon meghatározza, hogy a minden sejtben jelenlevő teljes információ mennyiségéből (a gének összességéből) melyik rész és mikor kerül a sejt specifikus működésének és a szervezet szükségleteinek megfelelően aktív állapotba. A regulátor gén bénító hatását az általa termelt represszor anyag segítségével fejti ki. Ez az anyag egysejtű szervezetek esetében még ismeretlen, többsejtűeken végzett vizsgálatokban viszont hiszton természetűnek bizonyult. (Lásd A Hét 16. sz.)
A DNS ÉS AZ ÉLET
A DNS-sel kapcsolatosan fentebb leírtak azt a benyomást kelthetnék, hogy valahol itt kell keresnünk az életfolyamatok „lelkét”.
A sejtműködés azonban számtalan egymással összefüggő folyamat, kémiai és fizikai jelenségek egymásutánjának függvénye, amelyek összességükben eredményeznek biológiai folyamatot. Abszurditás lenne életről beszélni mint molekuláris vagy szupramolekuláris struktúrák tulajdonságáról. Elszigetelten a sejt molekuláris struktúráinak egyike sem rendelkezik élő tulajdonságokkal. A mag DNS-e nem él, a fehérjeszintézis székhelyét képező riboszómák sem élők, nem él izoláltan a fehérje sem, és nem határozható meg pontosan, hogy a fehérje+nukleinsav él-e, mivel ennek vírus-formája a sejten kívül életjelenségeket nem mutat.
A sejtes struktúrába szerveződött élő anyag szétbonthatatlan egység. Az információt biztosító konzervatív része a végrehajtó résztől elválasztva megbénul, működésre alkalmatlan, és fordítva, a sejt végrehajtó rendszere meghatározott program nélkül specifikus működésre – anyagcserére, sajátos önmegújításra – képtelen.
Az élőlényeknek az élő és élettelen környezetükkel fennálló állandó függőségi viszonya olyan biológiai tény, mely nem hagyható figyelmen kívül az öröklődés jelenségeinek tanulmányozása során sem. Az öröklődési tényezők – gének – meghatározzák a szervezet fejlődésének, alakulásának lehetőségeit, de ezek a lehetőségek csak megfelelő környezeti feltételek mellett válhatnak valóvá. Az élő és élettelen környezet általános vonásokban hosszú idejű változatlansága (például egy geológiai kor) kedvezően befolyásolja az élőlények tulajdonságainak rögzülését. Ennek figyelembe vételével tekintjük a fajok és egyedek közti különbségeket genetikai közleményükben meghatározott különbségeknek, melyek fajonként és egyedenként a környezeti feltételekkel szemben támasztott igényeik szerint különböző módon realizálódtak, s a törzsfejlődés és egyedfejlődés folyamán stabilizálódtak.
A tudomány története folyamán a jelentősebb felfedezések után csaknem minden esetben jelentkezett az új ismeretek jelentőségének abszolutizálási törekvése. Az örökléstan is értékes tényanyagának helytelen, abszolutizáló elméleti magyarázatai következtében került már szembe komoly nehézségekkel. Ma ennek a lehetőségnek elkerülése napjaink biológiájának éppúgy feladata, mint az alapkutatások által feltárt eredmények tényszerű értékelése.
Megjelent A Hét V. évfolyama 24. és 25. számában, 1974. június 14-én és 21-én.
